Опрос на сайте
Парфюмы в составе крема для лица


Фенилкетонурия: причины, симптомы, лечение

Автор:
Врач высшей категории, заведующий кабинетом семейного медико-психологического консультирования Черниговской областной психоневрологической больницы, медицинский стаж – 53 года, г. Чернигов

Вся информация предоставлена исключительно в ознакомительных целях. Не является обязательной врачебной рекомендацией. Не занимайтесь самолечением! Проконсультируйтесь со своим лечащим врачом!

Наследственное заболевание фенилкетонурияЧто такое фенилкетонурия, чем она опасна? Причины развития и симптоматика заболевания. Как диагностируется фенилкетонурия, способы лечения, профилактика.

Фенилкетонурия — это одно из редких наследственных заболеваний, которое подразумевает невозможность переработать незаменимую аминокислоту фенилаланин. И, несмотря на то, что патология встречается в среднем 1 раз на 8000 человек, на её исследование и поиск эффективных методов лечения тратятся колоссальные суммы. Только в США для больных детей выделяют несколько миллионов долларов. В тех регионах, где диагностике и лечению не уделяют достаточно внимания, дети рискуют остаться с проблемами умственного развития. При адекватном же лечении прогнозы весьма благоприятны, больные могут избежать умственной отсталости, правда, это не избавляет от проблем в будущем. Носителям такого заболевания, их родным и близким важно понимать, что такое фенилкетонурия у детей, как это скажется на взрослой жизни, можно ли избежать последствий заболевания.

Почему появляется фенилкетонурия?

Фенилкетонурия у ребенка

На фото фенилкетонурия у ребенка

Заболевание, о котором идет речь, относится к группе аутосомно-рецессивных, то есть наследование фенилкетонурии (ФКУ) происходит от родителей с дефектным геном. Из-за сбоя в геноме человек не может метаболизировать часть протеинов. Специфический обмен веществ приводит к постепенной интоксикации организма, а в дальнейшем препятствует нормальному развитию мозга.

Патология встречается достаточно редко. Отмечено, что у европеоидов нарушение бывает от одного случая на 4 тысячи, а вот у азиатов на 80 тысяч. Статистика заболевания весьма неоднородна и зависит от численности популяции. Для Украины и России (Москва) этот показатель равен в среднем 1:7000, то есть приблизительно 75 новорожденных в год.

Несмотря на врожденный характер фенилкетонурии, признаки заболевания появятся у детей только через несколько месяцев, после чрезмерного накопления метаболитов. Патогенез патологии связан с невозможностью переработать незаменимую аминокислоту фенилаланин. Вещество не синтезируется в организме, но жизненно необходимо для синтеза белков. Та аминокислота, которая не принимала участия в обмене веществ, перерабатывается в тирозин. Если такого превращения не произошло, в организме накапливается излишек фенилаланина и метаболитов, а со временем проявляются признаки фенилкетонурии.

Нарушению следует уделить особое внимание, так как при поздней диагностике или отсутствии лечения у детей с фенилкетонурией развивается дисфункция головного мозга вплоть до полной инвалидизации. А женщины с ФКУ должны планировать зачатие и весь период вынашивания ребенка контролировать метаболизм. И хотя дети таких женщин редко наследуют дефектный ген, их центральная нервная система может быть поражена из-за неправильного метаболизма матери.

Обратите внимание! Патогенез проблем в развитии центральной нервной системы, связанный с ФКУ, ещё подлежит детализированному изучению, но уже установлена четкая связь с нарушенным обменом веществ и интоксикацией организма.

Как уже отмечалось, в развитии фенилкетонурии наследование играет ведущую роль. Если у обоих родителей из пары в геноме присутствует дефектный ген, то с вероятностью 25% ребенок родится с нарушенным обменом веществ. Сами родители при этом могут быть только носителями дефекта. Примечательно, что вероятность рождения больного ребенка одинакова для любого по счету зачатия. К слову сказать, с такой же долей вероятности от родителей-носителей патологии родится абсолютно здоровый ребенок.

Следует понимать, что фенилаланин накапливается в организме под воздействием разных факторов. Выделяют пять причин фенилкетонурии в зависимости от механизма сбоя обменных процессов:

  1. Дефицит фермента, необходимого для катализации фенилаланина — при таком отклонении степень симптоматики заболевания зависит от уровня нехватки фермента.
  2. Нарушение синтеза тетрагидробиоптерина, который в свою очередь влияет на переработку вещества в тирозин. В этой форме фенилкетонурии симптомы прогрессируют до крайне тяжелых состояний, так как тирозин принимает активное участие в деятельности центральной нервной системы.
  3. Транзиторное повышение уровня фенилаланина связано с возрастными этапами развития ребенка. Как правило, данная форма развивается из-за индивидуальных особенностей новорожденного, не требует лечения и проходит самостоятельно.
  4. Наследственная тирозинемия — интоксикация организма возникает вследствие тяжелого поражения печени и является вторичным симптомом.
  5. Другие нарушения обменных процессов (например, галактоземия) также являются причинами фенилкетонурии второго порядка.

Важно! Установление истинных причин нарушения обмена веществ является ключевым фактором для разработки эффективной программы лечения.

Основные симптомы фенилкетонурии

Классическая форма фенилкетонурии

По степени выраженности симптомов патологии выделяют три формы фенилкетонурии:

  • Классическая форма вызвана недостатком фенилалалнингидроксилазы;
  • Вторая форма диагностируется, когда невозможно адекватное превращение аминокислоты в тирозин;
  • Третья форма фенилкетонурии определяется по дефициту ферментов, катализирующих синтез тетрагидробиоптерина.

В 97% случаев заболевание вызвано дефицитом гироксилазы фенилаланина. 3% приходится на другие атипичные формы заболевания. Независимо от формы, симптомы фенилкетонурии проявляются одинаково.

Если заболевание не диагностировано ещё в роддоме, то в первые недели и даже месяцы развитие ребенка не будет отличаться от сверстников. Уже к 3-5 месяцам токсичных веществ в организме накапливается достаточно, начинает страдать центральная нервная система. К этому времени малыш может терять приобретенные навыки, он не интересуется окружением, а к 12 месяцам проявляется умственная отсталость.

У больных детей нередко отмечается мышечный гипотонус и нестабильность нервной системы, со временем могут появиться судороги. Тело и моча обладают специфическим ароматом, сравниваемым с запахом мышей или плесени. Кожа малыша очень сухая. Размытая симптоматика приводит к тому, что родители не сразу обращают внимание на проблему. Поэтому крайне важна роль неонатального скрининга в диагностировании патологии.

Заболевание поддается ранней диагностике с помощью специального теста. Уже на первой неделе жизни новорожденного, то есть до проявления симптомов заболевания, можно сдать анализ и при необходимости начать лечение фенилкетонурии.

Биохимический скрининг может выполняться по различным методикам:

  • тест Гатри — для определения концентрации фенилаланина в организме путем ингибирования бактериальной культуры;
  • хроматография — анализ плазмы крови и мочи на количественный и качественный состав аминокислот;
  • флюориметрия — усовершенствованный метод хроматографии;
  • тандемная масс-спектрометрия для определения количества фенилаланина и тирозина.

Чаще всего для массового скрининга новорожденных применяется метод флюориметрии и тандемной масс-спектрометрии. Для диагностики фенилкетонурии необходима капля капиллярной крови новорожденного. Однако обнаружение повышенного показателя фенилаланина в крови с помощью данных тестов не является единственно решающим. Если уровень аминокислоты в крови выше 2 мг/дл, ребенку необходимо будет пройти дополнительные детализирующие обследования.

Важно! Эффективность лечения фенилкетонурии во многом зависит от ранней диагностики заболевания и строгого соблюдения всех рекомендаций врача.


Диета при фенилкетонурии

Фрукты при фенилкетонурии

Тактика лечения фенилкетонурии ориентирована на снижение потребления фенилаланинсодержащих продуктов в силу невозможности перерабатывать аминокислоту самостоятельно. Изменение питания проводится на фоне постоянного контроля уровня ферментов в крови.

Запрещенными продуктами при фенилкетонурии являются мясо, яйца, рыба, шоколад и другие, содержащие белок в больших количествах. Допустимо включать в рацион овощи (кроме бобовых), фрукты, материнское молоко.

Расчет допустимой нормы фенилаланина в сутки проводится исходя из возраста ребенка, уровня ферментов в крови, типа заболевания и других показателей. С 18 лет диета при фенилкетонурии несколько послабляется. В рацион могут включаться крупы и кисломолочные продукты. Однако больным необходимо систематически контролировать эффективность такой диеты.

Женщинам с таким диагнозом перед зачатием также придется вернуться на строгую диету.

Важно! Диетотерапия прописывается лечащим врачом только после полной диагностики заболевания, включая молекулярно-генетический анализ и дифференциальное обследование. Это делается для того, чтобы исключить ложно положительные результаты скрининговых тестов.

Медицинские препараты для лечения фенилкетонурии

Куван для лечения фенилкетонурии

Прием медикаментозных средств направлен на устранение симптомов заболевания, хотя в качестве терапии основной патологии не используется в силу малой эффективности. Ведется поиск действенного препарата от нарушений, вызванных интоксикацией организма.

Разработка медикаментов для поддержания здоровья при фенилкетонурии до сих пор продолжается. Так, ФКУ II типа может восполнять дефицит ферментов синтетическим аналогом тетрагидробиоптерина. Препарат в международной классификации назван Сапроптерин, но в России и Украине запатентирован как Куван. Цена 30 таблеток в Украине составляет 8000 гривен, а в России 42900 рублей. Препарат не используется для лечения детей грудного возраста и при непереносимости отдельных составляющих медикамента.

Перед началом приема Кувана в амбулаторных или стационарных условиях проводится тестирование на переносимость препарата. Для этого до начала лечения ежесуточно контролируют  уровень фенилаланина в крови, а с началом терапии анализ при фенилкетонурии делается каждые 8 часов. Тестирование длится от 8 до 28 суток. В обязательном порядке должна соблюдаться диета при фенилкетонурии даже с учетом приема передового средства.

При появлении судорог у больного могут приниматься препараты, убирающие этот неприятный симптом — Диазепам, Сибазон, Реланиум. В зависимости от прописанного препарата снятие обострения обойдется в 20-180 гривен, 115-360 рублей.

Обратите внимание! Прием экспериментальных и патентованных препаратов дополняется также рефлексотерапией, массажем и комплексами лечебной физкультуры, в старшем возрасте гемодиализом.

Профилактика фенилкетонурии

Неонатальный скрининг новорожденного

Профилактика заболевания, передающегося на генетическом уровне, носит условный характер, ведь на данном этапе развития медицины нельзя исключить вероятность передачи дефектных генов ребенку. Однако медики акцентируют внимание на ранней диагностике фенилкетонурии и своевременном начале лечения.

Превентивные меры имеют три направления:

  • Рекомендация плановой беременности и обследования генома будущих родителей на наличие самых распространенных генетических мутаций.
  • Если будущие родители являются носителями дефектных генов, необходимо пройти тщательную пренатальную диагностику.
  • в обязательном порядке проводится неонатальный скрининг новорожденных, который позволяет выявить заболевание на ранних стадиях и начать лечение. Такие скрининги проводятся во всех странах СНГ.

Отдельной спецификой отличается профилактика заболевания у детей, если анализ на фенилкетонурию позитивный у беременной женщины. В данном случае ребенок от здорового отца родится без генетической аномалии, но в то же время накопление токсичных веществ в организме матери с ФКУ чревато отклонениями нормального внутриутробного развития плода. Чтобы этого не произошло, таким женщинам рекомендуется постоянный контроль питания и состояния здоровья в период вынашивания ребенка.

Что такое фенилкетонурия — смотрите на видео:

Фенилкетонурия — это сложное нарушение обменных процессов в организме. Поскольку исключить вероятность передачи нарушенного гена ребенку методами современной медицины невозможно, уделяется особое внимание ранней диагностике и правильному лечению заболевания. При соблюдении диеты и других рекомендаций врача ребенок развивается в рамках нормы. Однако медики не исключают сложность процесса умственного развития и влияние на него различных факторов, поэтому настоятельно рекомендуют ответственно подойти к вопросам рождения малыша и сохранности его здоровья.

TutKnow.ru
Другие интересные статьи:
Комментарии и отзывы (0):
Добавление комментария
Все комментарии проходят модерацию: не пишите спам, ссылки в тексте. Все оскорбления и комментарии с нецензурной лексикой будут удаляться.

Внимание: мы ничем не торгуем, мы не интернет-магазин! Не пишите комментарии по поводу отмены заказа, вопросы по оплате и прочие жалобы - мы ничего не продаем и ни с кем по продажам не сотрудничаем!
Имя:*
E-Mail:
Комментарий:
Если вы не робот, то подтвердите это: *