Особенности и коррекция кретинизма

Содержание статьи:

• Причины возникновения
  
• Основные симптомы
  
• Разновидности
  
• Правила профилактики
  
• Особенности лечения
  

Кретинизм — это заболевание эндокринной системы, которое характеризуется нарушениями психического, физического и умственного развития человека. Данная патология является преимущественно врожденной, но может также возникать уже на определенном этапе роста ребенка. В основном такие случаи связаны с особенностями его места жительства. В результате развивается целый комплекс симптомов, которые значительным образом ухудшают его состояние.

Причины возникновения кретинизма

Кретинизм является частью патологии органов эндокринной системы, а именно щитовидной железы. Поэтому все причины, которые могут к нему привести, в любом случае каким-либо образом будут касаться именно её. В результате негативного воздействия на железу возникает недостаточность этого органа и снижение концентрации его гормонов в крови. Следом за этим постепенно нарушаются и процессы, которые они регулировали. Соответственно, нормальный рост и развитие уже не могут сопровождать данного ребенка.

В зависимости от того, какой фактор привел к этому состоянию, различают следующие причины кретинизма:

• Наследственные. Нарушения в структуре генов или хромосом приводят к синтезированию патологических веществ и препятствуют нормальному образованию ферментов. В результате такого воздействия биологические компоненты, которые должны были принимать участие в синтезе тироксина (гормон щитовидной железы), не выполняют его. Именно поэтому образуется недостаточность органа без видимых на то причин.
  
  
• Пороки развития. Данная группа причин включает в себя практически все возможные варианты дизэмбриогенеза, которые только могут быть. Иногда это обычная задержка роста щитовидной железы на определенном уровне. Тогда орган называется незрелым, он не способен выполнять свои функции. Может наблюдаться неправильное расположение железы в организме. Из-за этого также нарушается выработка гормонов. В некоторых более редких случаях у детей она и вовсе отсутствует. Тогда симптомы кретинизма будут проявляться с первых дней жизни.
  
  
• Недостаток компонентов, синтезирующих тироксин. Даже если сама железа находится в правильном месте и соответствует нормам, такая проблема может все же существовать. Происходит это из-за недостатка компонентов, которые непосредственно и синтезируют тироксин. Если же какого-либо из них не будет образовываться, то и концентрация гормона соответственно будет значительно снижаться в крови.
  
  
• Прием угнетающих функцию щитовидной железы препаратов. Иногда случается так, что женщина во время беременности проходит лечение радиоактивным йодом, который может отрицательно повлиять не только на образование тиреоидных гормонов в организме матери, но и плода. Существует очень много тиреостатических препаратов, способных выполнять ту же функцию. Поэтому очень важно избегать подобного лечения или проводить профилактику малышу сразу же после рождения.
  
  
• Недостаток йода в организме. Далеко не на всей территории планеты вода и земля насыщена данным минералом в достаточном количестве. Люди, живущие в горах, далеко от моря, чаще других сталкиваются с подобной патологией. Недостаток йода значительно осложняет процесс образования тиреоидных гормонов. Особенно плохо такая ситуация влияет на организм в третьем триместре беременности, а также непосредственно на ребенка в первые месяцы его жизни. Именно в этот период происходит самое активное развитие головного мозга, которое очень легко нарушить подобным образом. Такая же беда может возникнуть и при недостаточном поступлении селена, ведь он тоже участвует в процессе синтеза этих гормонов.
  
  
• Близкородственный брак. В последнее время на этот фактор ученые обращают свое внимание всё чаще. Говорят о том, что брак между родственниками нескольких первых поколений очень негативно сказывается на их потомстве. Всё дело в наличии у них сходной структуры генома, который при сочетании не дает нового набора наследственной информации. Происходит большое накопление мутаций, что в последующем может проявиться и в виде кретинизма.
  

Основные симптомы кретинизма у человека

Не заметить подобное нарушение у новорождённого очень трудно. Симптомы кретинизма настолько разнообразно и ярко выражены, что буквально с первых минут врачи уже могут заподозрить данное заболевание. Очень сильно помогает в его обнаружении сбор тщательного анамнеза. Если в жизни матери и ребенка присутствовал хоть один из перечисленных факторов, то риск развития гипотиреоза становится на порядок выше.

Данная патология имеет системный характер, поражает множество органов и функций малыша. Специфичными для неё считаются:

1. Задержка физического развития. Первым, что привлекает внимание, является непропорциональность телосложения. У новорожденного большая голова и сравнительно малое туловище с конечностями. В процессе подрастания он продолжает отставать. Часто такие детки остаются низкими или даже карликами. Происходит деформация черепа, у них утолщаются теменные и лобные кости, выступают скулы. Патология формирования возникает практически в отношении всех костных и суставных образований. Нередко развивается также и сколиоз.
   
   
2. Нарушения психического развития. У ребенка с кретинизмом наблюдается замедление когнитивных процессов. Большинство из них страдает слабоумием разных степеней, вплоть до идиотии. Эти дети трудно переносят обучение, страдают от бедности смысловых идей, не могут сосредоточиться на необходимом. Сложности наблюдаются также и в мнестической сфере.
   
   
3. Слуховая и речевая патология. Самым страшным симптомом данного заболевания является проявление глухонемоты. Оно случается далеко не у всех, но склонность существует практически всегда. Этот ребенок может иметь просто сниженный слух. Проблемы с речью случаются со всеми. Им трудно выговорить первое слово, складывать буквы в слоги и строить предложения. Само произношение звуков бывает очень расплывчатым и непонятным для окружения.
   
   
4. Специфические изменения лица. Эти проявления являются, пожалуй, самыми выраженными из тех, которые можно оценить визуально. Ребенок рождается с большими и грубыми чертами лица, его нос имеет особое углубление, называемое «седловидным». Рот таких детей практически всегда открыт из-за большого выпадающего языка. Он буквально вываливается за пределы губ, что вызывает обильное слюноотделение. Да и само выражение лица называют безэмоциональным.
   
   
5. Изменения кожи и волос. Уже в младенческом возрасте у такого малыша заметна необычайная грубость кожи. Она очень бледная, возможно наличие разнообразных пигментных пятен. На ощупь чувствуется особая влажность из-за выраженности подкожного отека. К двадцати годам этим людям предстоит встретиться с морщинами и дряблостью. Их кожа преждевременно подвергается процессам старения. Волосы имеют очень жесткую структуру, даже у малышей они всегда черного оттенка. При этом общее оволосение мало выражено, а ногти склонны к ломкости. Также снижена функция потоотделения.
   
   
6. Патологии внутренних органов. В общей сложности все они представлены уменьшением их размера. Больше всего, конечно, страдает система половых органов. Если при рождении они могут быть вполне сформированными, то уже вторичное их созревание претерпевает большие трудности. Именно из-за этого встречается их неполное развитие, которое приводит к бесплодию. Часто могут встречаться крипторхизм (яичко не опускается в мошонку) у мальчиков или кистозное повреждение яичников у девочек.
   

Чем старше ребенок, который заболел кретинизмом, тем легче он протекает. Такие формы характеризуются меньшей выраженностью признаков и лучшим ответом на терапию.

Разновидности кретинизма

Данное заболевание встречается преимущественно у детей раннего возраста. Но бывают случаи, когда эта патология может возникнуть впервые у взрослого человека. Всё это зависит от того, на каком этапе жизнедеятельности произошел сбой в работе щитовидной железы.

Оба эти состояния чем-то похожи, но также имеют свои некоторые особенности. Рассмотрим их характеристику детальнее:

• Врожденный кретинизм. Это классический пример недуга, который характеризуется всеми его типичными признаками. Данная патология имеет два варианта развития в зависимости от того, что послужило её причиной. Если ребенок является единственным заболевшим в своем окружении, то этот случай будет спорадическим. А вот когда несколько детей, проживающих в районе с низким содержанием йода, подверглись кретинизму, то такой вид именуют эндемическим. Вне зависимости от формы все проявления очень похожи. Симптомы появляются в возрасте до 3-4 лет. Все специфические признаки являются характерными вместе с огромным количеством внутренних патологий. Кроме умственной и психологической отсталости, присутствуют нарушения в опорно-двигательном аппарате, работе сердца и зрения.
  
  
• Приобретенный кретинизм. Другое название болезни — микседема у взрослых. Это состояние возникает у людей без наличия каких-либо симптомов в детстве. На фоне нарушений работы щитовидной железы появляются первые признаки заболевания. Очень редко это симптомы физической патологии, в большей степени страдает психическое состояние. Происходит своеобразная инволюция приобретенных навыков. Человек забывает, как писать, читать и правильно разговаривать. Его мыслительные процессы замедляются, умственные способности заметно страдают. Люди становятся более благодушными, склонными к проявлению чувств и ласки. Иногда характерна сексуальная расторможенность и обжорство. Они не могут контролировать собственные желания, поэтому становятся большими вредными детьми. К счастью, чаще данный тип встречается в виде кретинизма легкой степени выраженности.
  

Правила профилактики кретинизма

Данная патология способна уничтожить жизнь как маленького ребенка, так и уже вполне сформировавшегося человека. Сегодня подобная проблема очень активно «терроризирует» эндемические районы с низким содержанием йода по всему миру. Именно поэтому современное общество борется с кретинизмом путем его профилактики.

Существует два вида профилактики, которые способны защитить человека и предотвратить этот гормональный сбой:

1. Общая профилактика. Данный метод направлен на защиту всего народа. Основным орудием здесь служит распространение йодированной соли в эндемических зонах. Было доказано, что ежедневное её использование способно предотвратить развитие кретинизма. Но из-за того, что современному обществу предоставлен широкий ассортимент продуктов питания, в том числе и соли, такая схема часто дает сбой. Из-за своей неосведомленности некоторые люди отдают предпочтение другим её видам, что заставляет их организм претерпевать множество неприятных последствий. Многие врачи уже работают над усиленным распространением информации о необходимости употребления этого продукта в профилактических целях.
   
   
2. Личная профилактика. К такому виду воздействия прибегают в основном только по отношению к определенным категориям людей, пребывающим в группе риска. К ним относятся беременные женщины, кормящие мамы и дети до трех лет. Именно они подвергаются постоянному тщательному осмотру и контролю уровня гормонов щитовидной железы. В данную категорию также часто включают подростков и женщин репродуктивного возраста. Для них специально рассчитываются дозы препаратов, содержащих йод. Наиболее широко применяется йодомарин. С его помощью проводится построение периодических курсовых схем, а также постоянных для беременных женщин, преимущественно с двенадцати недель. С этого периода позволяется переход на профилактическое питание.
   

Особенности лечения кретинизма у человека

Согласно последним данным, количество людей, которые на нужном уровне обеспечены йодом, составляет лишь маленький процент из всей массы. К сожалению, большинство на сегодняшний день недостаточно информировано о негативных последствиях этой проблемы. Именно поэтому зачастую приходится бороться уже непосредственно с наличием кретинизма.

Все виды терапии направлены на устранение основной причины болезни. Именно поэтому её основу составляют препараты с гормонами щитовидной железы. Они обладают таким же действием, как и те, что синтезируются в организме. Поэтому они способны полностью их заменить без нанесения какого-либо вреда.

Важным является тот факт, что результаты такого лечения зависят от скорости его применения. Чем раньше назначается терапия, тем лучше эффект. Более того, это позволяет предотвратить развитие других симптомов. Приступить к приему препаратов можно лишь в том случае, если данный диагноз подтвержден лабораторными методами.

После определения истинной недостаточности гормонов нужно также дождаться назначений врача. Ведь именно он должен рассчитать необходимую дозу лекарственного вещества и выбирать форму его выпуска. Очень важно соблюдать систематичность приема и не нарушать его временные рамки.

Лечение кретинизма является пожизненной обязанностью заболевшего человека. При нарушениях этого золотого правила симптомы патологии могут вернуться, даже спустя несколько лет после начала терапии. Именно поэтому необходимо всегда помнить и не забывать о важности гормонального лечения.

Синтетические заменители тироксина очень хорошо справляются с выполнением его функций в организме. При раннем начале терапии человек с приобретенным гипотиреозом может полностью вернуться к нормальному существованию с адекватным уровнем жизни.

Среди побочных действий этих гормонов возможно развитие передозировки. Оно сопровождается учащением сердцебиения, головокружением или тошнотой. Такое состояние легко купируется, но всё-таки лучше не допускать его возникновения вообще.

Смотрите видео о гипотиреозе:


Несмотря на наличие таких простых методов профилактики, кретинизм продолжает существовать, что очень прискорбно. Особое внимание сегодня уделяется информированию будущих мам и женщин о важности употребления йодированных продуктов и соли, ведь именно они могут спасти от возникновения такого ужасного заболевания.